Não há barreiras que não possam ser superadas. Há, sim, muito amor, força de vontade e alegria. Crianças que têm síndrome de Down mostram superação em relação à alteração do par 21 de cromossomo do DNA dos seres humanos (veja mais abaixo). Elas servem como inspiração para celebrar o Dia Internacional da Síndrome de Down, na terça-feira (21).

                                                                                        Foto: André Henriques - Diário do Grande ABC

Sofia Borges Stanger, 5 anos, de Santo André, tem agenda agitada. Além de ir diariamente para a escola, a menina tem aulas de balé, judô e ginástica artística. Em casa, seus momentos de diversão passam por jogos de montar e itens de pintura, além dos livros, gibis e bonecos espalhados por seu quarto. A energia também é gasta com muita dança e em participação em corridas de rua na companhia dos pais.

Na escola, Sofia é popular e adora interagir com os colegas. Mas nem tudo é brincadeira. Ela sabe exatamente o momento de arrumar o quarto, guardar os brinquedos, se alimentar e ir dormir.

Fotografar a cachorra da família é um dos passatempos favoritos de Luigi Fontes Passeti, 7, assim como brincar com games no tablet e ir ao teatro e à piscina. O garoto faz parte do ‘time’ da Apae (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) de São Caetano, onde faz terapias regularmente e tem muitos amigos. É o caso de Heitor Barcelos da Costa, 6. Muito tranquilo e carismático, ele adora brincar com os dois irmãos mais velhos, é bom observador e presta bastante atenção na conversa com seus pais. Ele tem muita energia durante o dia, fruto de boa alimentação, uma vez que adora prato cheio de arroz com feijão, além de saladas.

                                                      Foto: André Henriques - Diário do Grande ABC

Muito animada, Giuliana Herculano de Melo, 9, é outra que faz parte dos participantes das atividades da Apae. Ela sempre se diverte com os inúmeros brinquedos que fazem parte do acervo da unidade ao também participar das sessões de fonoaudiologia, nas quais exercita a escrita e treina a fala. “Gosto de bola, de correr e de batata frita. E também do Churros, meu cachorro”, diz a garotinha. As bonecas também fazem parte de suas brincadeiras favoritas.

                                                                                            Foto: André Henriques - Diário do Grande ABC

Apesar da diversão de estar com os amigos na associação, Gabriele da Silva Favalli, 11, prefere passar parte do tempo na entidade em meio a letras, números e ao colorido de livros e revistas. Os momentos de concentração mostram sua grande vontade de aprender, sem falar nos cuidados que tem com o material escolar. Ela adora ver as pessoas escrevendo e presta muita atenção em tudo, ação que a ajuda a conseguir realizar todas as tarefas propostas pela professora. Gabi mostra parte de seu potencial nas aulas de dança, informática, educação física e artes.

                                                                                    Foto: André Henriques - Diário do Grande ABC

Entre as possibilidades para quem tem síndrome de Down, essas crianças fazem parte de uma turma que ensina muito mais do que aprende.

Cromossomo extra é causa

Dentro do núcleo de cada célula do corpo humano há um marcador que define como são nossas características individuais. Esse marcador chama-se cromossomo. A síndrome de Down é uma alteração no cromossomo 21, com a presença de uma terceira cópia, ou seja, possuem 47 cromossomos em vez do total de 46 existente na maioria das pessoas.

A modificação ocorre na formação do embrião (o bebê) no momento da junção do óvulo e do espermatozoide, com a alteração podendo vir tanto de um como do outro. Existe uma maior possibilidade de isso acontecer com a idade dos pais sendo muito baixa ou muito alta. Há famílias que ficam sabendo da síndrome no futuro filho ao realizar o ultrassom morfológico (instrumento que permite ver o bebê dentro da barriga) ao medir a nuca do feto. Esse é um dos indicativos, pois quem tem Down conta com membros, como pescoço, nariz, braços e mãos, menores do que de costume. Outra característica é o rosto, por causa dos olhos puxados.

A síndrome de Down não tem cura, já que é cromossômica. Isso significa que há características que se são comuns ao longo da vida. Cerca de 50% dessa população nasce também com problemas específicos no coração, e nesses casos, é preciso cirurgia.

Outra informação importante é que essa alteração cromossômica não tem graus de evolução. O que existe são expressões clínicas que dependem de estímulo, estilo de vida e oportunidades. Além dos tratamentos paramédicos (como fisioterapia e acompanhamento nutricional, por exemplo), é importante a integração familiar e no restante da sociedade.

Terapias especiais podem ajudar no desenvolvimento em todas as idades

Diversos tipos de atividades podem ajudar no tratamento para pessoas com algum tipo de atraso no desenvolvimento. Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia são ações que trabalham o corpo, os músculos, a parte da fala e de deglutição (movimentos feitos ao se alimentar). O objetivo disso tudo é encontrar meios para que tenham autonomia, independência e utilizem ao máximo suas potencialidades.

A pequena Elisabete Maria Dias Pereira, 1 ano, é portadora da síndrome de Down e começou a ter estímulos por meio dessas terapias com apenas 4 meses. Ela se diverte durante os tratamentos e ensaia os primeiros passos.

          Foto: André Henriques - Diário do Grande ABC

Em 1958, o médico francês Jérôme Lejeune e a cientista inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome. Foi quando ela deixou se ser considerada uma doença e passou a ser vista como uma síndrome;

No Brasil, a cada 750 nascimentos, uma criança tem síndrome de Down. Hoje a população dos portadores dessa alteração cromossômica soma cerca de 350 mil pessoas. No mundo, a cada ano, cerca de 8.000 crianças nascem com esse distúrbio.

Consultoria de Zan Mustacchi, pediatra, geneticista e responsável pelo departamento de genética do Hospital Infantil Darcy Vargas, em São Paulo.